绒毛活检术的绒毛活检的结果评价

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所有产前诊断的最大问题就是产前细胞遗传学诊断和实际胎儿染色体核型的符合程度。对于绒毛活检，孕妇组织的污染或者来自胚胎和胚胎外组织如胎盘的生物学干扰都有可能造成结果的不真实或难以解释。当医生建议孕妇去行绒毛活检时，应当对于可能得到的结果如何解释及是否需要进一步的检查心中有数。

绒毛包括两种细胞类型：一种是细胞滋养细胞，处于快速分化阶段，可以用于直接分析，3天即可得到结果。另一种是间叶细胞，需要7-10天的细胞培养，能最大限度的反映胎儿染色体的组成。两种细胞用于产前诊断时各有优缺点。虽然应用细胞滋养细胞的直接法很快，但只能反映绒毛的外胚层，可能与胚胎细胞有差距，且核型分析的质量有限。间叶细胞的培养虽然有更好的质量，但会相对容易受到母体蜕膜细胞污染的影响。

目前除了传统的直接法和细胞培养法之外，还有一些运用DNA技术的快速产前诊断方法，针对间期的胎儿细胞，不需要细胞培养，操作与阅片过程相对简单，可以较快的得到结果。常用的快速产前诊断方法包括荧光原位杂交（FISH）、微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH）、荧光定量PCR技术（QF-PCR）、多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）等。但这些方法又各有结果有局限性、成本昂贵等不足。

值得庆幸的是，绒毛细胞的遗传性分析具有较高的成功性和精确性，特别是常见的染色体异常如21三体、13三体、18三体、Turner 综合征、三倍体等。美国合作研究团队认为仅有1.1%的患者需要通过羊膜腔穿刺或胎儿脐血穿刺来重复诊断获取进一步结果。这些患者中，补充检查的目的多是为了解决染色体镶嵌和模棱两可的结果（76%），其他原因是试验失败（21%）和母体细胞污染（3%）。随着技术的进步，可以在显微镜下区别绒毛的叶状结构和母体蜕膜，可以用分子技术鉴别母体蜕膜和人类的基因多态性。所以，因母体细胞污染引起的结果不准确将越来越少。

胎盘的镶嵌性是指胎盘的细胞核型由两种及两种以上的核型类型组成，且该组成与胎儿染色体核型不完全一致的情况。胎盘镶嵌在绒毛活检的发生率约为1%～2%，其中10%～40%在胎儿得到证实。胎儿与胎盘的差异主要是由于绒毛组织中既有胎儿发育的前身内细胞团的一部分，也有来源不同的多种胚外组织。和胎儿无关的染色体异常导致局限于胎盘的镶嵌，滋养层细胞和胚胎外的中胚叶层细胞可以表现为非整倍体染色体，但胎儿可以是整倍体。如果直接法和间接法都诊断为镶嵌型染色体，那么胎儿为染色体镶嵌型的可能性就很大。但无论怎样，只要出现胎盘镶嵌性，都应该进一步行羊膜腔穿刺明确胎儿染色体核型。

产前诊断详细资料大全

羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）

多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）

又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性阴茎短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

2) 18三体综合征（Edward’s syndrome）

多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常）

预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。

3) 特纳氏综合征（Turner’s syndrome）

又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4) 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

5) 羊水过多时的减压。

绒毛取材术（CVS）

在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。

但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）

除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

4．植入前诊断（Pre-implatation genetic diagnosis）

5．胎儿镜（Fetoscopy） 超声

可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。

快速产前诊断

由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。

快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括：

以荧光原位杂交为基础的技术（FISH）

FISH

引物原位标记技术（PRINS）

比较基因组杂交技术（CGH）

光谱核型分析技术（SKY）

微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH）

以PCR为基础的技术

荧光定量PCR技术（QF-PCR）

多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）

数字PCR技术（digital PCR）

基本介绍 中文名 ：产前诊断 外文名 ：prenatal diagnosis 历史,目的,对象,方法及范围,有创性产前诊断,非有创性产前诊断, 历史 除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。 在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。 由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。 我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外资料库及风险值计算软体。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。 目的 产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的： 1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。 3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。 对象 基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。 方法及范围 有创性产前诊断 羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis） 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。 1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome） 又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。 典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性 *** 短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。 2) 18三体综合征（Edward’s syndrome） 多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性 *** 和大 *** 发育不良，会阴异常） 预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内死亡。50%在生后两个月死亡。 3) 特纳氏综合征（Turner’s syndrome） 又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。 4) 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。） 5) 羊水过多时的减压。 绒毛取材术（CVS） 在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。 该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。 其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。 但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。 经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis） 除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。 4．植入前诊断（Pre-implatation geic diagnosis） 5．胎儿镜（Fetoscopy） 非有创性产前诊断 超声 可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。 快速产前诊断 由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括： 以萤光原位杂交为基础的技术（FISH） FISH 引物原位标记技术（PRINS） 比较基因组杂交技术（CGH） 光谱核型分析技术（SKY） 微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH） 以PCR为基础的技术 萤光定量PCR技术（QF-PCR） 多重连线依赖式探针扩增技术（MLPA） 数字PCR技术（digital PCR）

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